目的 研究亚甲基四氢叶酸脱氢酶（MTHFD）1和蛋氨酸合成酶（MTR）基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发生的相关性。方法 取187例NSCL/P患者裂隙处的黏膜组织为试验组， 157例对照组的正常的口腔黏膜组织为对照组， 检测MTHFD1基因（rs2236225位点）和MTR（rs1805087位点）基因型， 比较两组的基因型和等位基因频率， 分析基因型分布频率、两个基因的共同作用及其与NSCL/P的发生是否相关。结果 MTR、MTHFD1在两组间的基因型和等位基因分布上的差异无统计学意义（P>0.05）； MTR的AG、GG基因型相对于AA基因型的比值比分别为： 0.308、0.501。MTHFD1的GA、AA基因型相对于GG基因型的比值比分别为： 0.812、0.196。AGAA 型、GG-GA型、GG-AA型相对于AA-GG型的比值比分别是2.078、4.508、6.497。结论 MTHFD1和MTR的基因多态性均与NSCL/P的发生之间没有相关性， 但是， 它们之间相互作用是NSCL/P发生的危险因素。
