巨颌症致病基因SH3BP2 及其对病变中破骨细胞的作用

摘要/Abstract

摘要： 巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病，现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变，从而引起病变中破骨细胞的病理性高活性表达，最终导致巨颌症骨质破坏的病理性改变。下面就SH3BP2 基因的功能和SH3BP2 基因对巨颌症疾病发生的调控作用以及与破骨细胞的联系作一综述。

关键词: 巨颌症, 破骨细胞, SH3BP2基因, 突变

Abstract: Cherubism is a rare autosomal dominant disorder with incomplete penetrance characterized by extensive pathological bone remodeling according to the high activation of osteoclasts in the lesions within the mandible or maxilla due to heterozygous germline mutations in the gene that encodes the adapter protein SH3BP2. This review focuses on the present research of the function of this gene, its affection to the occurrence of cherubism and the relationship with osteoclast.

李友伟¹综述高平¹，孟雪梅²审校. 巨颌症致病基因SH3BP2 及其对病变中破骨细胞的作用[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(5): 550-550～552，568.

LI You-wei¹, GAO Ping¹, MENG Xue-mei². Advancement of the gene SH3BP2 in cherubism and its affection to osteoclasts with[J]. Inter J Stomatol, 2008, 35(5): 550-550～552，568.

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[1]	余岳霖,孔卫东. 甲状旁腺激素受体1基因相关与原发性牙齿萌出障碍的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2023, 50(5): 573-580.
[2]	安宁,李姣,梅志丹. 骨保护素/核因子-κB受体活化因子/核因子κB-受体活化因子配体信号分子调控牙萌出的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(1): 116-120.
[3]	吕辉,王华,孙雯. 辅助性T细胞17与牙周炎骨免疫[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(6): 661-668.
[4]	付世锦,曾刊,李鑫,杨静,汪成林,叶玲. 骨保护素/核因子κB受体活化因子配体影响肺癌细胞下颌骨与股骨转移差异的初步研究[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(5): 538-546.
[5]	孙坚炜,雷利红,谭静怡,陈莉丽. 微小RNA 155对骨免疫的调控及其在牙周炎中作用的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(5): 607-615.
[6]	杨佩佩,杨羽晨,张强. 尼古丁对牙槽骨破骨细胞的作用及其机制的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(5): 616-620.
[7]	朱俊瑾,周佳琦,伍颖颖. 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1介导的自噬对骨代谢的调控[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(1): 84-89.
[8]	卢可心,张迪亚,吴燕岷. 蛋白酶激活受体在牙周组织细胞中相关作用的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2019, 46(6): 657-662.
[9]	张誉泓,戚孟春,董伟,孙红. CaMKi>Ⅱδ基因沉默对破骨细胞分化功能及c-fosi>/c-juni>/CREBi>基因的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2019, 46(4): 420-425.
[10]	胡巍,王译凡,袁一方,李影,郭斌. 节律基因调控成骨和破骨活动机制的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2019, 46(3): 302-307.
[11]	高鑫,曾融生. 骨保护素在口腔领域的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2019, 46(3): 316-319.
[12]	崔跃, 姜欢, 胡敏. 破骨细胞蛋白酪氨酸磷酸酶与正畸移动牙牙根吸收的关系[J]. 国际口腔医学杂志, 2017, 44(1): 87-91.
[13]	侯玉帛1 刘歆婵2 于海燕1 崔磊华3 于维先4. 牙龈蛋白及其对破骨和成骨细胞功能的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2016, 43(5): 609-613.
[14]	周正赵长铭焦凯王美青. 交感神经系统-肾上腺素能受体对骨改建的调节作用[J]. 国际口腔医学杂志, 2015, 42(3): 348-351.
[15]	孟庆阳，郑嵘，朱阳，王丹丹，吴立鹏，孙宏晨. 破骨细胞分化因子及其信号转导通路[J]. 国际口腔医学杂志, 2015, 42(2): 189-193.

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[1]	张新春. 桩冠修复与无髓牙的保护[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
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[3]	彭国光. 颈淋巴清扫术中颈交感神经干的解剖变异[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[4]	杨凯. 淋巴化疗的药物运载系统及其应用现状[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[5]	康非吾. 种植义齿下部结构生物力学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[6]	柴枫. 可摘局部义齿用Co-Cr合金的激光焊接[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[7]	孟姝,吴亚菲,杨禾. 伴放线放线杆菌产生的细胞致死膨胀毒素及其与牙周病的关系[J]. 国际口腔医学杂志, 2005, 32(06): 458 -460 .
[8]	费晓露,丁一,徐屹. 牙周可疑致病菌对口腔黏膜上皮的粘附和侵入[J]. 国际口腔医学杂志, 2005, 32(06): 452 -454 .
[9]	赵兴福,黄晓晶. 变形链球菌蛋白组学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(S1): .
[10]	庞莉苹,姚江武. 抛光和上釉对陶瓷表面粗糙度、挠曲强度及磨损性能的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(S1): .

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