眼-耳-脊柱综合征的遗传学研究进展

doi:10.3969/j.issn.1673-5749.2009.04.023

摘要/Abstract

摘要： 眼-耳-脊柱综合征大部分是散发病例，家族性遗传病例中常染色体显性遗传趋势明显；此疾病具有明显的异质性，外显率不全和表现度不一致的特点，遗传病因的研究以分子遗传学和实验动物模型为基本手段寻找相关的致病基因和染色体。进一步确立和修正关于此疾病的最低的诊断标准并对患者合理的分类可以探究此疾病正确的遗传模式。本文将就眼-耳-脊柱综合征的遗传模式和遗传病因进行综述。

关键词: 眼-耳-脊柱综合征, 遗传学, 基因

Abstract: Most cases of the oculo-ariculo-vertebral syndrome are sporadic and there is a strong tendency of the autosomal dominant inheritance pattern. This disease is characteristic of etiology heterogeneity, incomplete penetrance and the variable expressivity. Researches of the genetic etiology in the disease have employed molecular genetics and the animal model as the basic instruments to seek and explore the relevant pathogenic genes and chromosomes. Further studies should focus on establishing the minimum standard of the disease and classifying the patients rationally which may deduce the right genetics pattern. This article was aimed to summarize related researches of the genetic pattern and genetic etiologies of oculo-ariculo-vertebral syndrome.

Key words: oculo-ariculo-vertebral syndrome, genetics, gene

姜文辉综述王旭东审校. 眼-耳-脊柱综合征的遗传学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2009, 36(4): 451-451～454，458.

JIANG Wen-hui, WANG Xu-dong. Research progress on genetics of the oculo-ariculo-vertebral syndrome[J]. Inter J Stomatol, 2009, 36(4): 451-451～454，458.

参考文献

相关文章 15

[1]	周金阔,张晋弘,史晓晶,刘广顺,姜磊,刘倩峰. 长链非编码RNA小核仁RNA宿主基因22调控微小RNA-27b-3p对口腔鳞状细胞癌细胞增殖、侵袭和迁移的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2024, 51(1): 52-59.
[2]	夏溦瑶,罗岩坤,贾仲林. Pierre Robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2023, 50(3): 287-292.
[3]	盛南宁,王珏,南欣荣. 性别决定基因盒9在口腔鳞状细胞癌作用机制和治疗中的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2023, 50(3): 314-320.
[4]	乔煜轩,李英. 遗传性牙龈纤维瘤病相关致病基因研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2023, 50(2): 217-223.
[5]	王婧妍,秦满,王欣. Axenfeld-Rieger综合征的口腔颌面部临床特点及相关成对同源结构域转录因子2基因突变的致病机制研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2023, 50(2): 224-229.
[6]	赵曼竹,宋锦璘. 时钟基因在牙齿发育中表达分布与调控机制的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(4): 380-385.
[7]	周佳佳,赵蕾,徐欣. 牙周炎相关基因多态性的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(4): 432-440.
[8]	雷彬,陈柯. 牙本质发育不良Ⅰ型及其分型治疗[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(3): 332-336.
[9]	蒋端,申道南,赵蕾,吴亚菲. 内皮发育调节基因-1与牙周炎相关性的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(2): 244-248.
[10]	孙嘉琳,林岩松,石冰,贾仲林. 5种常见综合征型唇腭裂遗传学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(6): 718-724.
[11]	柴国超,张素欣. 涎腺导管癌PI3K/AKT/mTOR信号通路中高频突变基因的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(6): 731-736.
[12]	周玉兰,石冰,贾仲林. 腭心面综合征临床特征和遗传学的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(5): 506-511.
[13]	马晓芳,黄永清,石冰,马坚. 双生子模型在唇腭裂病因学研究中的应用[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(5): 512-519.
[14]	钱颖,龚佳幸,俞梦飞,刘宇,魏栋,朱子羽,陆科杰,王慧明. 从分子生物学角度对成釉细胞瘤诊断及治疗的考量[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(5): 570-578.
[15]	邓诗勇,宫苹,谭震. 脑和肌肉芳香烃受体核转运样蛋白1基因调控口腔及全身骨代谢的作用[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(2): 198-204.

Metrics

Viewed

Full text

Abstract

Cited

Shared

Discussed

本文评价

推荐阅读 10

[1]	张新春. 桩冠修复与无髓牙的保护[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[2]	王昆润. 长期单侧鼻呼吸对头颅发育有不利影响[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[3]	彭国光. 颈淋巴清扫术中颈交感神经干的解剖变异[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[4]	杨凯. 淋巴化疗的药物运载系统及其应用现状[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[5]	康非吾. 种植义齿下部结构生物力学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[6]	柴枫. 可摘局部义齿用Co-Cr合金的激光焊接[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[7]	孟姝,吴亚菲,杨禾. 伴放线放线杆菌产生的细胞致死膨胀毒素及其与牙周病的关系[J]. 国际口腔医学杂志, 2005, 32(06): 458 -460 .
[8]	费晓露,丁一,徐屹. 牙周可疑致病菌对口腔黏膜上皮的粘附和侵入[J]. 国际口腔医学杂志, 2005, 32(06): 452 -454 .
[9]	赵兴福,黄晓晶. 变形链球菌蛋白组学研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(S1): .
[10]	庞莉苹,姚江武. 抛光和上釉对陶瓷表面粗糙度、挠曲强度及磨损性能的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(S1): .