国际口腔医学杂志

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同源异型盒基因-1 与非综合征型多数牙先天性缺失

方静娴综述 宋光泰,叶晓茜审校   

  1. 武汉大学口腔医院儿童口腔科; 口腔生物医学工程教育部重点实验室, 武汉大学 湖北 武
  • 收稿日期:2008-06-19 修回日期:2008-12-26 出版日期:2009-03-20 发布日期:2009-03-20
  • 通讯作者: 宋光泰

Muscle segment homeobox gene-1 and non-syndromic hypodontia

FANG Jing-xian, SONG Guang-tai,YE Xiao-qian   

  1. Dept. of Pediatric Dentistry, College of Stomatology, Wuhan University, Wuhan 430
  • Received:2008-06-19 Revised:2008-12-26 Online:2009-03-20 Published:2009-03-20
  • Contact: SONG Guang-tai

摘要: 牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2。下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1 基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述。

关键词: 多数牙先天性缺失, 同源异型盒基因-1, 非综合征

Abstract: Tooth agenesis is the most common craniofacial malformation. Its prevalence in permanent dentition reaches 20% and its expressivity ranges from only one tooth, usually a third molar, to the whole dentition. Genetic linkage and molecular biology studies have allowed, in the last decade, the identification of mutations responsible for some patterns of syndromic and non-syndromic tooth agenesis. The molecular basis of the defect is not completely understood, despite identification of several mutations in muscle segment homeobox gene(msx)-1 and pax-9 genes that seem to be crucial for tooth agenesis, and mutations in the axin-2 gene that cause oligodontia together with a predisposition to colorectal cancer. The main purpose of this article was to summarize the clinical cases and laboratory tests of mutated msx-1 to find out its relationship with the non-syndromic congenital absent teeth, and to provide a reference for the future research of hypodontia.

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