国际口腔医学杂志

国际口腔医学杂志 ›› 2017, Vol. 44 ›› Issue (3): 288-293.doi: 10.7518/gjkq.2017.03.008

• 论著 • 上一篇    下一篇

EDAem>基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

卢守仪1,2, 高清平1, 张笑雨3, 何芳奇1, 陈韵佳1, 曾婷雯1, 余慧敏1   

  1. 1.中南大学湘雅医院口腔医学中心口腔修复科 长沙 410008;
    2.潍坊市人民医院口腔科 潍坊 261041;
    3.首都医科大学附属北京口腔医院儿童口腔科 北京 100050
  • 收稿日期:2016-06-22 修回日期:2017-01-18 出版日期:2017-05-01 发布日期:2017-05-01
  • 通讯作者: 高清平,副主任医师,博士,Email：dentgao@163.com
  • 作者简介:卢守仪,医师,硕士,Email：lushouyi88@163.com
  • 基金资助:
    湖南省科学技术厅科技计划一般项目（2012FJ4088）

Mutation detection and analysis in EDA gene in four hypohidrotic ectodermal dysplasia families

Lu Shouyi1,2, Gao Qingping1, Zhang Xiaoyu3, He Fangqi1, Chen Yunjia1, Zeng Tingwen1, Yu Huimin1   

  1. 1. Dept. of Prosthodontics, Xiangya Hospital, Changsha 410008, China;
    2. Dept. of Stomatology, Weifang People’s Hospital, Weifang 261041, China;;
    3. Dept. of Pediatric Dentistry, Beijing Stomatological Hospital, Capital Medical University, Beijing 100050, China
  • Received:2016-06-22 Revised:2017-01-18 Online:2017-05-01 Published:2017-05-01
  • Supported by:
    This study was supported by Department of Science and Technology of Hunan Province—Science and Technology Program General Project (2012FJ4088).

RichHTML

6

PDF (PC)

402

摘要： 目的 对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法 提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对。结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变。结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因。其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变。

关键词: 少汗型外胚层发育不全, EDA基因, 突变

Abstract: Objective Four hypohidrotic ectodermal dysplasia(HED) families were collected and analyzed the EDA gene sequence to evaluate the pathogenic mutation position, type, and provided a basis for clinical diagnosis. Methods Extract patients and their relatives’ peripheral blood of HED families, including 5 patients and 12 asymptomatic people. And another unrelated 100 people’s peripheral blood were collected as normal control. Design eight pairs of primers, polymerase chain reaction, DNA sequencing, and normal sequence alignment. Results EDA gene mutation was found in each patient of four families, respectively c.466C>T, c.663-697del, c.587-615del, c.878T>G. Heterozygous mutation was found in carriers. And there was no mutation in unrelated people. Conclusion The probands’ and patients’ disease resulted from the mutations c.466C>T, c.663-697del, c.587-615del, c.878T>G for EDA gene. The last three mutations have not been reported.

Key words: hypohidrotic ectodermal dysplasia, EDA gene, mutation

中图分类号: 

  • R780.2
[1] Kere J, Srivastava AK, Montonen O, et al. X-linked anhidrotic(hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane pro-tein[J]. Nat Genet, 1996, 13(4):409-416.
[2] Bayés M, Hartung AJ, Ezer S, et al. The anhidrotic ectodermal dysplasia gene(EDA) undergoes alterna-tive splicing and encodes ectodysplasin-A with dele-tion mutations in collagenous repeats[J]. Hum Mol Genet, 1998, 7(11):1661-1669.
[3] Ezer S, Bayés M, Elomaa O, et al. Ectodysplasin is a collagenous trimeric typeⅡmembrane protein with a tumor necrosis factor-like domain and co-localizes with cytoskeletal structures at lateral and apical surfaces of cells[J]. Hum Mol Genet, 1999, 8(11): 2079-2086.
[4] Srivastava AK, Pispa J, Hartung AJ, et al. The tabby phenotype is caused by mutation in a mouse homolo-gue of the EDA gene that reveals novel mouse and human exons and encodes a protein(ectodysplasin-A) with collagenous domains[J]. Proc Natl Acad Sci U S A, 1997, 94(24):13069-13074.
[5] Van Der Hout AH, Oudesluijs GG, Venema A, et al. Mutation screening of the ectodysplasin-A receptor gene EDAR in hypohidrotic ectodermal dysplasia[J]. Eur J Hum Genet, 2008, 16(6):673-679.
[6] Vincent MC, Biancalana V, Ginisty D, et al. Mutational spectrum of the ED1 gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia[J]. Eur J Hum Genet, 2001, 9 (5):355-363.
[7] Schneider P, Street SL, Gaide O, et al. Mutations leading to X-linked hypohidrotic ectodermal dysp-lasia affect three major functional domains in the tumor necrosis factor family member ectodysplasin-A[J]. J Biol Chem, 2001, 276(22):18819-18827.
[8] Monreal AW, Zonana J, Ferguson B. Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ecto-dermal dysplasia mutations[J]. Am J Hum Genet, 1998, 63(2):380-389.
[9] Hashiguchi T, Yotsumoto S, Kanzaki T. Mutations in the ED1 gene in Japanese families with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia[J]. Exp Dermatol, 2003, 12(4):518-522.
[10] Anoop TM, Simi S, Mini PN, et al. Hypohydrotic ectodermal dysplasia[J]. J Assoc Physicians India, 2008, 56:268-270.
[1] 郭思敏,陈婷. 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(5): 600-606.
[2] 柴国超,张素欣. 涎腺导管癌PI3K/AKT/mTOR信号通路中高频突变基因的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(6): 731-736.
[3] 钱颖,龚佳幸,俞梦飞,刘宇,魏栋,朱子羽,陆科杰,王慧明. 从分子生物学角度对成釉细胞瘤诊断及治疗的考量[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(5): 570-578.
[4] 何优雅,季彤. SMOi>基因突变在成釉细胞瘤中的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(1): 63-67.
[5] 李思洁, 肖雪, 赵玮. 外胚叶发生不全发病机制的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2017, 44(2): 244-248.
[6] 刘敏，王旭霞. 口腔鳞状细胞癌中的鼠肉瘤病毒基因[J]. 国际口腔医学杂志, 2015, 42(2): 237-242.
[7] 杨彬1,2 张志光1. SHem>3PXDem>2b基因突变与颅颌面畸形和中耳炎[J]. 国际口腔医学杂志, 2013, 40(6): 795-798.
[8] 孙营营综述 林崇韬审校. 低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现[J]. 国际口腔医学杂志, 2011, 38(5): 581-583.
[9] 韩国栋综述 袁荣涛审校. 线粒体DNA 突变与头颈肿瘤发生的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2010, 37(01): 65-65～67.
[10] 李友伟1综述 高平1，孟雪梅2审校. 巨颌症致病基因SH3BP2 及其对病变中破骨细胞的作用[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(5): 550-550～552，568.
[11] 杨荣涛综述 李祖兵审校. 骨纤维异样增殖症病因及其发病机制的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(4): 424-424～426.
[12] 陈杰,于丹妮,. 变形链球菌菌斑生物膜相关基因突变的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2007, 34(04): 256-258.
[13] 王旭,王洁,. p53基因与涎腺肿瘤[J]. 国际口腔医学杂志, 2006, 33(06): 460-462.
[14] 申静,陈新明,汪说之. PTCH基因与牙源性囊肿[J]. 国际口腔医学杂志, 2005, 32(02): 110-112.
[15] 宋亚玲,边专. 釉质发育不全临床表型与基因变异[J]. 国际口腔医学杂志, 2005, 32(02): 107-109.
Viewed
Full text


Abstract

Cited
  Shared   
  Discussed   
[1] 王昆润. 二甲亚砜和双氯芬酸并用治疗根尖周炎[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[2] 汤庆奋,王学侠. 17β-雌二醇对人类阴道和口腔颊粘膜的渗透性[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[3] 潘劲松. 颈总动脉指压和颈内动脉球囊阻断试验在大脑血液动力学中的不同影响[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[4] 王昆润. 后牙冠根斜形牙折的治疗[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[5] 杨锦波. 嵌合体防龋疫苗的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[6] 王昆润. 下颔骨成形术用网状钛板固定植骨块[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[7] 汪月月,郭莉莉. 口腔机能与老化—痴呆危险因素流行病学研究[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[8] 丁刚. 应用硬组织代用品种植体行丰颏术[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[9] 田磊. 局部应用脂多糖后结合上皮反应性增生的变化[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[10] 戴青. 口腔念珠菌病的新分类[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .

蜀ICP备09013973号-3
版权所有 © 《国际口腔医学杂志》编辑部
地址：四川成都人民南路三段14号　邮编：610041
电话：028-85502414　E-mail：gwyxkqyxfc@vip.163.com