国际口腔医学杂志

国际口腔医学杂志 ›› 2005, Vol. 32 ›› Issue (01): 71-73.

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腭心面综合征研究进展

王衡健,石冰   

  1. 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科 四川 成都 610041
  • 出版日期:2005-01-20 发布日期:2005-01-20
  • 通讯作者: 石冰，Tel：028-85501521
  • 作者简介:王衡健（1979-），男，陕西人，硕士研究生

  • Online:2005-01-20 Published:2005-01-20

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摘要：

腭心面综合征是人类最常见的基因（组）疾病之一，主要的临床表现包括特征性面容、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍等。大部分的病例都伴有22q11.2的微缺失，表型有个体差异，而并非每个病例都会表达全部的畸形。

关键词: 特征性面容, 心血管畸形, 基因微缺失, 候选基因

[1] 俞益娜综述 樊立洁审校. 非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2012, 39(6): 760-765.
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