国际口腔医学杂志

国际口腔医学杂志 ›› 2011, Vol. 38 ›› Issue (5): 581-583.doi: 10.3969/j.issn.1673-5749.2011.05.023

• 综述 • 上一篇    下一篇

低碱性磷酸酯酶症及其在口腔中的表现

孙营营综述  林崇韬审校   

  1. 吉林大学口腔医院牙周科  长春 130021
  • 收稿日期:2010-09-20 修回日期:2011-04-06 出版日期:2011-09-20 发布日期:2011-09-20
  • 通讯作者: 林崇韬，Tel：0431-88796039
  • 作者简介:孙营营（1984—），女，河南人，硕士

Research progress on hypophosphatasia in the oral cavity

Sun Yingying, Lin Chongtao.   

  1. Dept. of Periodontics, Hospital of Stomatology, Jilin University, Changchun 130021, China
  • Received:2010-09-20 Revised:2011-04-06 Online:2011-09-20 Published:2011-09-20

RichHTML

3

PDF (PC)

988

摘要：

低碱性磷酸酯酶症（HP）又称低磷酸酶血症，是一种罕见的遗传性全身系统疾病，主要特征为骨骼和牙齿的矿化不全，血清及骨组织中碱性磷酸酶活性降低。据统计该病的严重型发病率为1/100 000，而轻型发病率相对较高，其临床表现有很大的变异性，有的仅表现为年轻恒上前牙过早脱落，有的会出现严重的全身性骨骼形成不良，甚至导致新生儿死亡。HP 的诊断依靠碱性磷酸酶的测定和碱性磷酸酯酶（ALP）基因的分子检测。近年的研究方向主要是组织非特异性碱性磷酸酶及其对骨矿化的功能、ALP 的基因突变对HP 的影响、HP 的治疗方法等。

关键词: 低碱性磷酸酯酶症, 碱性磷酸酶, 碱性磷酸酯酶基因, 突变

Abstract:

Hypophosphatasia（HP） is a rare inherited disorder characterized by defective bone and teeth mineralization, and deficiency of serum and bone alkaline phosphatase（ALP） activity. The prevalence of severe forms of the disease has been estimated at 1/100 000. The symptoms are highly variable in their clinical expression, which ranges from stillbirth without mineralized bone to early loss of teeth without bone symptoms. The diagnosis is based on DNA sequencing of the ALP gene. In recent years, the research direction included tissue nonspecific alkaline phosphatase and its function of bone mineralization, the function of gene mutations in HP, the effects of HP’s treatment.

Key words: hypophosphatasia, alkaline phosphatase, alkaline phosphatase gene, mutations

[1] 郭思敏,陈婷. 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全相关基因序列相似性83蛋白质家族成员H及其突变的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(5): 600-606.
[2] 谢永婷,黄睿洁,邹静. 低磷酸酯酶症口腔表征的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2022, 49(2): 239-243.
[3] 柴国超,张素欣. 涎腺导管癌PI3K/AKT/mTOR信号通路中高频突变基因的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(6): 731-736.
[4] 钱颖,龚佳幸,俞梦飞,刘宇,魏栋,朱子羽,陆科杰,王慧明. 从分子生物学角度对成釉细胞瘤诊断及治疗的考量[J]. 国际口腔医学杂志, 2021, 48(5): 570-578.
[5] 何优雅,季彤. SMOi>基因突变在成釉细胞瘤中的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2020, 47(1): 63-67.
[6] 卢守仪, 高清平, 张笑雨, 何芳奇, 陈韵佳, 曾婷雯, 余慧敏. EDAem>基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析[J]. 国际口腔医学杂志, 2017, 44(3): 288-293.
[7] 李思洁, 肖雪, 赵玮. 外胚叶发生不全发病机制的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2017, 44(2): 244-248.
[8] 刘敏，王旭霞. 口腔鳞状细胞癌中的鼠肉瘤病毒基因[J]. 国际口腔医学杂志, 2015, 42(2): 237-242.
[9] 刘君瑜1 刘艳2 汪永跃3. 人牙周膜细胞在碱处理后的多孔钛表面的碱性磷酸酶活性测定[J]. 国际口腔医学杂志, 2015, 42(1): 12-15.
[10] 侯琳 马肃 陈力 陈蕊 刘培红 秦春林. 被动吸烟对鼠牙槽骨钙、磷含量及碱性磷酸酶活性的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2014, 41(5): 526-529.
[11] 任晓斌 和红兵 雷雅燕 张婉丽 张明珠. 云南白药对体外培养成骨细胞增殖分化的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 2014, 41(1): 13-15.
[12] 杨彬1,2 张志光1. SHem>3PXDem>2b基因突变与颅颌面畸形和中耳炎[J]. 国际口腔医学杂志, 2013, 40(6): 795-798.
[13] 孙兰英1 王其宝1 包崇云2 葛文章1 杜毅1. 碱性磷酸酶mRNA 在体内组织工程骨中的表达[J]. 国际口腔医学杂志, 2011, 38(4): 388-391.
[14] 韩国栋综述 袁荣涛审校. 线粒体DNA 突变与头颈肿瘤发生的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2010, 37(01): 65-65～67.
[15] 李友伟1综述 高平1，孟雪梅2审校. 巨颌症致病基因SH3BP2 及其对病变中破骨细胞的作用[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(5): 550-550～552，568.
Viewed
Full text


Abstract

Cited
  Shared   
  Discussed   
[1] 张京剧. 青年期至中年期颅面复合体变化的头影测量研究[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[2] 刘玲. 镍铬合金中铍对可铸造性和陶瓷金属结合力的影响[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[3] 王昆润. 在种植体上制作固定义齿以后下颌骨密度的动态变化[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[4] 王昆润. 重型颌面部炎症死亡和康复病例的实验室检查指标比较[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(06): .
[5] 逄键梁. 两例外胚层发育不良儿童骨内植入种植体后牙槽骨生长情况[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[6] 温秀杰. 氟化物对牙本质脱矿抑制作用的体外实验研究[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(05): .
[7] 杨春惠. 耳颞神经在颞颌关节周围的分布[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[8] 王昆润. 牙周炎加重期应选用何种抗生素[J]. 国际口腔医学杂志, 1999, 26(04): .
[9] 杨儒壮 孙宏晨 欧阳喈. 纳米级高分子支架材料在组织工程中的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2004, 31(02): 126 -128 .
[10] 严超然,李龙江. 肿瘤靶向药物载体系统的研究进展[J]. 国际口腔医学杂志, 2008, 35(S1): .