SHem>3PXDem>2b基因突变与颅颌面畸形和中耳炎

doi:10.7518/gjkq.2013.06.025

摘要/Abstract

摘要：

先天性颅颌面畸形作为口腔颌面外科的常见病，多由基因突变引起。先天性颅颌面畸形在影响患者颅颌面形态和功能的同时，多伴随有咽鼓管功能障碍和中耳炎的发生，引起听觉障碍。SH3PXD2b作为新发现的伪足受体蛋白基因，对细胞表面伪足形成、细胞外基质改建与重塑、颅颌面器官的发生有重要的意义。本文就SH3PXD2b基因、SH3PXD2b基因突变、颅颌面畸形与咽鼓管功能障碍和中耳炎等研究进展作一综述。

关键词: SH3PXD2b基因, 基因突变, 颅颌面畸形, 咽鼓管功能障碍, 中耳炎

Abstract:

Congenital craniofacial dysmorphology is a common disease in oral and maxillofacial surgery that is mainly caused by gene mutation. This disease affects the morphology and function of craniofacial organs. It usually is accompanied by eustachian tube dysfunction and otitis media, which cause hearing impairment. The SH3PXD2b gene is a newly discovered podosome adaptor protein that significantly affects podosome formation, extracellular matrix remodeling, and craniofacial organ development. This article reviews the SH3PXD2b gene, SH3PXD2b gene mutation, and its relationship with craniofacial dysmorphology and otitis media.

Key words: srchomology 3 and phox homology domain-containing adaptor protein 2b gene, gene mutation, craniofacial dysmorphology, eustachian tube dysfunction, otitis media

中图分类号:

R 782

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