国际口腔医学杂志

国际口腔医学杂志 ›› 2010, Vol. 37 ›› Issue (5): 516-518.doi: 10.3969/j.issn.1673-5749.2010.05.006

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肌节同源盒-1 基因A448T 多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂发病的相关性

谢耕耘，南欣荣，李点典   

  1. 山西医科大学第一医院口腔科山西太原030001
  • 出版日期:2010-09-20 发布日期:2010-09-20

Relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and genetic polymorphisms of muscle segment homeobox gene-1 A448T

XIE Geng-yun, NAN Xin-rong, LI Dian-dian.   

  1. Dept. of Stomatology, The First Hospital, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China
  • Online:2010-09-20 Published:2010-09-20

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摘要：

目的探讨肌节同源盒（msx）-1基因A448T 的多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病间的关系。方法以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法行msx-1 基因A448T 的多态性检测，并行其遗传统计分析。结果msx-1 等位基因频率在对照组和NSCL/P 组之间的差异有显著性统计学意义（P<0.01），对照组 T 位点频率明显高于NSCL/P组（对照组0.55，NSCL/P 组0.26）。结论msx-1/A448T（rs13127820）基因的多态性与山西部分人群NSCL/P 发病可能相关，此位点的T 等位基因在NSCL/P 的发生中可能起保护效应。

关键词: 肌节同源盒-1 基因, 非综合征性唇腭裂, 基因多态性

Abstract:

Objective To explore the relationship between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate （NSCL/P） and genetic polymorphism of muscle segment homeobox gene（msx）-1 A448T in Shanxi province population. Methods Case-control study design was employed. msx-1 genotypes were determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism techniques. Results It was obvious difference between NSCL/P group and control group in msx-1 A448T mutation allele（T） frequency（P<0.01）. The frequency of allele （T） of control group was higher than NSCL/P group（0.55>0.26）. Conclusion We could confirm a significant association between msx-1/A448T polymorphism and NSCL/P in Shanxi province, China. T allele has protective effect in NSCL/P occurrence.

Key words: msx-1 gene, nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, genetic polymorphism

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